Alzheimer: una mutación genética demoraría la aparición temprana de la enfermedad

Es la principal causa de demencia en todo el mundo. La enfermedad de Alzheimer, descrita por primera vez por el neurólogo alemán Alois Alzheimer, es una enfermedad física que afecta el cerebro. En la Argentina, se estima que 1 de cada 8 adultos mayores de 65 años la padecen, y la cifra alcanza a más de 500 mil personas que lo sufren en total.

En este contexto, un estudio publicado por la revista Nature Medicine reveló información sobre por qué algunas personas pueden ser más resistentes que otras al Alzheimer y puede llevar a crear estrategias que “retrasen o prevengan” su aparición.

Ciertos individuos son portadores de mutaciones en genes que propician la aparición temprana del Alzheimer. Sin embargo, no muestran síntomas hasta edades muy avanzadas, por lo que investigarlas puede ser vital para revelar información de las variantes genéticas que reducen el riesgo de desarrollar ésta y otras formas de demencia.

Y eso fue exactamente lo que hicieron expertos del Hospital General de Massachusetts (EE.UU), en colaboración en el Instituto Schepens de Investigación Ocular (EE.UU) y la Universidad de Antioquía (Colombia). Los científicos se centraron en una mujer con una familia conocida que contaba con más de 6.000 miembros vivos en Colombia y que hasta los 70 años no mostró un ligero deterioro cognitivo, casi tres décadas después de la edad típica de inicio en los casos de alzheimer temprano.

La paciente es portadora de la mutación E280A en un gen llamado Presenilin 1(PSEN1), que se sabe que causa Alzheimer temprano. Pero al contrario que sus familiares que sí empezaron a sufrir pronto la enfermedad, ella tardó décadas en empezar a manifestarla. Lo que diferenciaba a esta mujer de sus otros familiares es que además tenía dos copias de una variación genética conocida como ChristChurch, nombrada así por la ciudad de Nueva Zelanda donde se localizó por primera vez y que afecta al gen APOE3.

“Es importante este estudio porque se pueden investigar nuevas formas de tratamiento que no están relacionadas a las vías clásicas como lo son exclusivamente para la proteína amiloide o la proteína tau”, dijo a Infobae Julián Bustín, jefe de la clínica de Memoria y de la Clínica de Gerontopsiquiatría de INECO.

Los expertos no pudieron identificar a ningún otro familiar de la paciente colombiana con ambas características, es decir, tener la mutación E280A y portar de dos copias de la APO3ch. De este modo, las pruebas revelaron que la paciente sufría una pequeña neurodegeneración y que mostraba niveles “inusualmente altos” de depósitos de beta amiloides en el cerebro, lo cual es un signo del Alzheimer. Sin embargo, la formación de ovillos de proteína tau, que es otra característica, era muy limitada, lo que funcionó como equilibrio para el avance de la enfermedad en edades tardías.

“Además de esta población que posee la mutación de los genes que producen el Alzheimer en comienzo temprano, hay más pacientes que lo experimentan pero este tipo representa el 1% de los casos», explicó Bustín.

Los investigadores “sospechan que portar dos copias de la APOE3ch pude retrasar el inicio clínico del Alzheimer”, según indica un comunicado. Este caso único “abre una nueva puerta para tratamientos frente a la enfermedad de alzheimer, basados más en la resistencia ante la patología que en la causa de la enfermedad”, según Tajeek Quiroz, uno de los miembros del equipo y colaborador en la Hospital General de Massachusetts.

La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia y abarca entre el 60 y el 70% de los casos a nivel mundial, según datos de la OMS. La demencia comprende problemas de memoria, lenguaje, atención o razonamiento, que por su severidad impiden que una persona realice sus actividades cotidianas en forma independiente. En este contexto, la demencia no está necesariamente acompañada de síntomas conductuales o anímicos, aunque estos pueden estar presentes.