En temas de salud a República Dominicana le faltan estadísticas en muchas áreas, razón por la que al hablar de una enfermedad es común que los especialistas en el tema deban referirse al común de los casos tratados y no a una investigación científica que fomente la información. Abandonando esta queja, hay una realidad positiva y es el conocimiento continuo de la sociedad médica, como la que recientemente convocaron las empresas Arla Foods y Mejía Arcalá para celebrar la XXVIII edición de la esperada Conferencia Pediátrica Milex Kinder Gold. En este escenario tuvo lugar el panel “Situación de Enfermedades Metabólicas en República Dominicana”, que tuvo entre sus disertantes a la pediatra–neuróloga Evelyn Lora Álvarez.
En su intervención, “¿Cuáles son las patologías de este tipo que más abundan en nuestro país?”, la galena asegura que en todas ellas es de vital importancia hacer una prueba en la etapa neonatal para contar con un diagnóstico temprano y evitar que aparezcan las manifestaciones clínicas. Dentro de las más comunes están el hipotiroidismo congénito, la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y el hermafroditismo. A pesar de no ser metabólica la doctora hace mención a la falcemia con la que también hay que tener mucha precaución.
Características patológicas
Hipotiroidismo congénito. Es muy frecuente y entre las manifestaciones que puede presentar el infante están el retraso en el desarrollo, que será mucho más lento, con problemas de aprendizaje, retraso psicomotor importante y, de no tratarse a tiempo, proveyéndole la hormona antes de los 15 días de vida, podría llegar al cretinismo.
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Puede destruir los glóbulos rojos y provocar anemia si al paciente no se le pone la enzima que le hace falta, al igual que otras enfermedades de su tipo, que cuando se diagnostican se le puede dar un tratamiento que garantice la calidad de vida; otros casos hay que manejarlos con dieta.
Hermafroditismo. Es más abundante en la Región Sur del país, sobre todo en Salinas, a causa de la unión matrimonial entre miembros de una misma familia. Según Lora Álvarez el bebé nace con los genitales ambiguos por lo que el diagnóstico temprano es vital para un tratamiento eficaz, que consiste en darle la enzima que evitará el desarrollo del hermafroditismo. No es el especialista de la salud que decide si será niña o niño sino que su cuerpo reaccionará a la enzima y dará curso correcto al desarrollo del órgano que le corresponde, ya sea el pene o la vulva.
Falcemia. Lo ideal es que todo niño con esta condición sea diagnosticado como portador de falcemia, para que lo tenga en cuenta y cuando se case no lo haga con otra persona con su misma dolencia, pues engendrarían hijos con la enfermedad, lo cual requiere controles seguidos, muy buena alimentación y rutinas de prevención como la vacuna del neumococo y meningococo, por ser vulnerables a estas bacterias. Si la patología avanza el paciente requerirá transfusiones de sangre y cuidado especial a cargo de un hematólogo.
