Gracias a tecnologías de secuenciación genética cada vez más eficientes y asequibles, ahora podemos trazar nuestro mapa genético con un nivel de detalle sin precedentes.
Pero, ¿qué hace cada gen? De los aproximadamente 20.000 genes que codifican proteínas, sólo conocemos una pequeña fracción de sus funciones. Los genes más estudiados están relacionados con enfermedades. Muchos otros funcionan en segundo plano, manteniendo nuestro cuerpo en funcionamiento, pero no se sabe exactamente cómo lo hacen.
Un ambicioso proyecto pretende ahora descifrar las funciones de todos los genes.
El Consorcio MorPhiC , dirigido por los Institutos Nacionales de Salud, está creando el primer catálogo de todas las funciones de los genes. Mediante múltiples técnicas de edición genética, planean inhibir genes uno por uno para ver cómo modifican el comportamiento de las células.
El proyecto ha lanzado recientemente su fase inicial para abordar 1.000 genes. El equipo también está construyendo una infraestructura de datos para compartir los hallazgos y verificar los resultados.
El proyecto ofrece una vista panorámica de cómo cada gen (y sus combinaciones) mantienen funcionando correctamente nuestras funciones corporales.
Según los autores , se trata de la “próxima frontera” después del Proyecto Genoma Humano . Estos estudios nos dirán “cómo funcionan los genes, solos o en conjunto, para regular los procesos celulares” y, en última instancia, alterar nuestras células, tejidos y salud.
El código de la vida
Nuestras células son ciudades biológicas vibrantes que nunca duermen.
El centro de la ciudad es una estructura con forma de corazón de melocotón que alberga todo nuestro ADN. Diversas moléculas se mueven por el interior de la célula traduciendo los mensajes del ADN en proteínas. Las proteínas, las bestias de carga del cuerpo, dirigen el metabolismo, activan las defensas inmunitarias y transportan el oxígeno a través de la sangre.
El conocimiento de cómo funcionan los genes es un logro que se ha conseguido con mucho esfuerzo. Tradicionalmente, los científicos estudiaban un solo gen (por lo general, uno que probablemente estuviera relacionado con una enfermedad) durante años.
La secuenciación de ADN de alto rendimiento aceleró estos estudios al detectar variantes genéticas potencialmente perjudiciales o “alelos”.
Los alelos son versiones diferentes del mismo gen, pero con una gama de consecuencias físicas diversas. El color de los ojos es un ejemplo. Diferentes alelos dan como resultado ojos azules, marrones, verdes o de otros colores. También se ha descubierto que las variantes genéticas aumentan el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer o protegen contra ella.
Gracias a las bases de datos que contienen cientos de miles de genomas, ahora es posible encontrar diferentes alelos asociados con más de 5000 problemas de salud. Al comparar los genomas de grandes poblaciones de humanos, estos estudios han localizado muchos genes relacionados con enfermedades. Otros proyectos, como el Roadmap Epigenomics Mapping Consortium y el Encyclopedia of DNA Elements Project , han proporcionado información sobre cuándo y dónde se activan o desactivan los genes.
Aun así, “la mitad de los genes humanos apenas se mencionan” en los estudios científicos, escribieron los autores. “Se estima que el 75 por ciento de toda la investigación sobre genes codificadores de proteínas se ha centrado en menos del 10 por ciento de las proteínas”.
Es una tarea difícil trazar un mapa del resto del genoma. Los genes funcionan de manera muy diferente en los distintos tipos de células. Aunque la mayoría de las células contienen el mismo modelo de ADN, la forma en que se activa dicho modelo depende del tejido. Por lo tanto, el mismo modelo puede guiar a las células hacia destinos completamente diferentes, como la construcción de nuestros esqueletos, corazones y cerebros. El mismo gen, dependiendo del contexto, también puede tener diferentes efectos en todo el cuerpo.
Pero sin una comprensión profunda de todas las funciones de los genes, nuestro conocimiento actual está “sesgado” y “parcializado”, escribió el equipo.
Una visión ampliada
Entra en escena el Consorcio MorPhiC. El proyecto, que se puso en marcha por primera vez en 2022 y que ahora está en pleno desarrollo, trazará un mapa de cómo los genes individuales, o grupos de genes relacionados, funcionan para construir y gobernar nuestras células.
