Probablemente haya oído hablar de BRCA1 y BRCA2, los genes del cáncer de seno que aumentan en gran medida las posibilidades de una mujer de desarrollar cáncer de seno cuando hay una mutación presente.
Resulta que en realidad hay cientos de otras posibles mutaciones relacionadas con el cáncer de mama.
Los investigadores estiman que del 5 % al ??27 % de los cánceres de seno se desarrollan debido a mutaciones genéticas.
Aquí, Health Matters analiza varios de los genes más estudiados relacionados con el cáncer de seno:
BRCA1 y BRCA2
Los genes BRCA1 y BRCA2 proporcionan el modelo para producir proteínas que suprimen los tumores cancerosos, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Las proteínas evitan que las células se dividan y crezcan sin control y trabajan con otras proteínas para reparar las roturas en el ADN que pueden provocar cáncer. Según la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer, las mutaciones en los genes BRCA representan del 5 % al ??10 % de los cánceres de seno en mujeres estadounidenses.
PALB2
PALB es la abreviatura de «socio y localizador de BRCA2», que describe el papel del gen: unir fuerzas con el gen BRCA2 para reparar el ADN dañado y detener el desarrollo del cáncer de mama. Más de un tercio de las mujeres con una mutación en el gen PALB2 desarrollarán cáncer de seno a los 70 años, según la National Breast Cancer Foundation (NBCF).
CHEK2
El gen CHEK2 ayuda a hacer que el «punto de control quinasa 2», una proteína que actúa como un supresor tumoral. Según la Sociedad Americana del Cáncer, estos genes funcionan al ralentizar el crecimiento celular, reparar errores en el ADN o decirle a las células cuándo deben morir. Un gen CHEK2 mutado duplica el riesgo de cáncer de seno en las mujeres, según el NBCF. Los hombres con una mutación CHEK2 tienen un riesgo 10 veces mayor de cáncer de seno.
CDH1
La abreviatura de «CaDHerin 1», CDH1 se asocia con el cáncer de mama lobular, que comienza en las glándulas productoras de leche (lobulillos). El gen CDH1 es fundamental para ayudar a las células a adherirse entre sí. Las mutaciones en el gen pueden permitir que las células cancerosas se separen de un tumor y se trasladen a otras partes del cuerpo.
PTEN
La abreviatura de «homólogo de fosfatasa y TENsin», PTEN produce una enzima que ayuda a retrasar el crecimiento celular y le dice a las células que se autodestruyan. Se cree que las mutaciones en el gen PTEN representan un pequeño número de casos de cáncer de mama en general, dice el NIH.
STK11
El gen «serina / treonina quinasa 11», o STK11, proporciona instrucciones para producir una enzima que suprime el crecimiento tumoral y también promueve la muerte celular. Las mutaciones hereditarias en el gen son responsables del síndrome de Peutz-Jeghers, que aumenta significativamente el riesgo de cáncer de seno y otros tipos de cáncer.
TP53
La proteína del gen TP53 ralentiza el crecimiento tumoral al evitar que proliferen las células cancerosas. También desencadena la muerte de células con ADN dañado. Cuando los genes tienen mutaciones, no pueden proporcionar estas funciones importantes, según los NIH.
