El síndrome de Turner es una alteración clínica asociada a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X. Por tanto, sólo se da en las mujeres, y su rasgo más característico es la baja estatura de las afectadas que, si no reciben tratamiento, apenas llegan a los 143 centímetros.
Talla baja, infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo (codo hacia afuera), son los rasgos clínicos más comunes de este síndrome, descritos por primera vez en 1938, por el doctor Henry Turner.
El síndrome que lleva su nombre tiene otras características frecuentes, como malformaciones cardíacas, anomalías en el riñón, tronco ancho y aspecto atlético.
Si la niña no presenta algunos de los rasgos clínicos mencionados, aunque tenga la alteración genética, no se considera que tiene el síndrome, explica el doctor Juan Pedro López Siguero, de la unidad de endocrinología pediátrica del hospital Materno-Infantil de Málaga, con motivo de la conmemoración el pasado 28 de agosto del Día Mundial del Síndrome de Turner.
Se sabe que la pérdida de parte o todo el cromosoma X se produce en las primeras fases de la división celular que dará lugar a un embrión, pero se desconoce por qué se produce esa división anormal.
Su prevalencia es de un caso por cada 2.000-2.500 nacimientos (unas 50-60 niñas nacen al año en España), aunque debido a las interrupciones voluntarias del embarazo tras una amniocentesis “la frecuencia ha disminuido”, precisa este endocrino.
Para llegar al diagnóstico se hace un estudio genético denominado cariotipo (prueba genética) que también permite conocer los diferentes grados.
“Cuanto más material genético se pierde, más afección hay”, precisa el doctor López Siguero, uno de los principales especialistas de España en esta enfermedad rara o poco frecuente.
En general, el 90 por ciento de las turner se diagnostican antes de la pubertad, manifestó el médico. EFE
